Il melanoma cutaneo è un tumore maligno che origina dai melanociti della cute e delle mucose, dai melanociti che costituiscono i nevi e, molto più raramente, da melanociti posti in sedi extracutanee (ad es. occhio).
Tale malattia è in costante aumento in relazione soprattutto alla prolungata esposizione ai raggi ultravioletti. È accertata una predisposizione familiare che riguarda circa il 10% di tutti i melanomi. È stato individuato un gene cellulare chiamato p16 che è alterato nei malati di melanoma. Questo gene in condizioni normali regola la proliferazione delle cellule, fermandola al momento opportuno ma, quando si altera, subisce una mutazione che lo rende inattivo, portando a una proliferazione cellulare incontrollabile. Tutto questo suggerisce che esista una suscettibilità genetica allo sviluppo del melanoma.
Il melanoma inoltre è più frequente in presenza di un elevato numero di nevi, superiore a 50, di nevi congeniti e in presenza di un fenotipo (aspetto fisico) a pelle chiara, con occhi e capelli chiari.
Per una corretta diagnosi clinica il dermatologo deve visitare accuratamente tutta la cute con il paziente completamente spogliato e con un adeguata illuminazione. È necessario, in particolare, osservare con attenzione anche sedi che facilmente sfuggono all’osservazione, gli spazi tra le dita (interdigitali), le piante dei piedi, le regioni auricolari, la regione perianale ed i genitali. Gli strumenti utilizzati sono il dermoscopio, che permette di vedere la lesione molto ingrandita ed il microscopio operatorio che permette di ingrandire fino a 60 volte; sulla pelle interessata viene reso trasparente lo strato corneo mediante l'applicazione di un particolare olio: tali accorgimenti sono utili soprattutto a studiare le pigmentazioni dell'epidermide e a distinguere una lesione maligna da una benigna.
Se si sospetta la presenza del melanoma si deve procedere alla biopsia escissionale cioè all'asportazione di tutta la lesione con piccoli margini anche di cute sana. Sul reperto verrà effettuato l'esame istologico al microscopio ottico e, a diagnosi istologicamente confermata, si dovrà procedere rapidamente ad un nuovo intervento con asportazione di un più ampio margine di cute sana. In caso di conferma della diagnosi di melanoma, per definire l'estensione anatomica della malattia, si dovranno eseguire una radiografia del torace ed un'ecografia del fegato per valutare la presenza di eventuali metastasi.