Ogni anno in Italia vengono diagnosticati 48.000 nuovi casi di tumore del seno, di questi il 5-7 % circa è ereditario.
Gli esami clinico diagnostici devono cominciare a partire dai 40 anni essenzialmente con gli esami strumentali e con la ricerca della predisposizione genetica nei geni BRCA1 e BRCA2, soprattutto nei soggetti che hanno dei casi in famiglia. Fin dalla giovane età comunque e per tutta la vita uno strumento diagnostico efficace è costituito dalla semplice autopalpazione che si svolge in due fasi:
• l'osservazione che permette di individuare mutazioni nella forma;
• la palpazione che può far scoprire la presenza di piccoli noduli.
Esistono strumenti molto efficaci per la diagnosi precoce del tumore del seno, primo tra tutti la mammografia, affiancata da altri quali l’ecografia e la risonanza magnetica. Le donne che hanno una predisposizione genetica o che abbiano avuto casi di tumore in famiglia dovrebbero cominciare a sottoporsi con cadenza semestrale ai test mammografici ed ecografici anche prima dei 40 anni, vista la struttura ancora densa del seno. Dopo i 40 anni tutte le donne devono sottoporsi a controllo mammografico con cadenza biennale, perché il rischio di sviluppare un tumore al seno aumenta.
Anche se la mammografia rimane uno strumento molto efficace per la diagnosi precoce del tumore del seno, oggi sono disponibili anche altre tecniche diagnostiche come la risonanza magnetica (ancora limitata a casi selezionati), la PET (una tomografia a emissione di positroni specifica per le mammelle) e un nuovo esame, già definito il Pap-test del seno, che consiste nell'introduzione di liquido nei dotti galattofori (i canali attraverso i quali passa il latte) e nella successiva raccolta di questo liquido che porta con sé anche alcune cellule.
Grazie al microscopio è poi possibile individuare quali tra le cellule fuoriuscite ha caratteristiche pretumorali, permettendo una diagnosi molto precoce. Gli esami diagnostici possono essere effettuati privatamente dalle donne interessate fino al compimento dei 40 anni; dopo, occorre ricordare che i servizi sanitari regionali impostano ogni anno la campagna di prevenzione del tumore mediante invito ad effettuare gli esami gratuiti sia per lettera che per via telefonica.